Síndrome de Down: Um cromossomo a mais de amor

No Brasil, estima-se que há 300 mil pessoas portadoras da síndrome de Down. No mundo, a cada 700 nascimentos 1 chega ao mundo portando essa síndrome. E acredita-se que quanto mais avançada a idade da mãe, maiores são as chances de o bebê nascer com essa alteração genética, que não possui cura e pode ser diagnosticada enquanto a criança ainda está dentro da barriga da genitora.

Um pouco da história da Síndrome de Down

A síndrome de Down, também conhecida como trissomia 21, foi descrita pela primeira vez em 1866, na Inglaterra, pelo médico inglês John Landon Down. Mas, foi somente em 1958 que o pediatra, professor e cientista francês, Jérôme Lejeune, o pai da genética moderna, descobriu que essa síndrome era causada devido a uma alteração genética.

O que é a Síndrome de Down?

É uma alteração genética causada por um erro na divisão celular. Ainda não se sabe o porquê isso acontece. Um portador da síndrome possui três cromossomos 21, ao invés de dois, em todas ou na maioria de suas células. Ou seja, ao invés de ter 46 cromossomos, como a maioria das pessoas têm, ele possui 47, sendo o cromossomo extra ligado ao par de número 21. Veja no quadro abaixo:

Características

Uma pessoa com síndrome de Down apresenta algumas características específicas, como: olhos oblíquos, rosto arredondado, mãos pequenas e dedos curtos, comprometimento intelectual e estatura baixa.

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico da síndrome de Down geralmente é feito enquanto o bebê ainda está dentro da barriga da mãe, por meio dos seguintes exames:

• Ultrassonografia;
• Translucência nucal (exame para medir um espaço específico na nuca do bebê);

• Cordocentese (amostra de sangue fetal a partir do cordão umbilical do bebê)
• Amniocentese (amostra do líquido amniótico)

Após o nascimento do bebê, o diagnóstico pode ser confirmado por meio de um exame de sangue, que irá identificar o cromossomo extra.

Problemas de saúde

Você sabia que pessoas com síndrome de Down são mais propensas a terem certos problemas de saúde? Confira na lista abaixo quais são eles:

• Apneia do sono
• Problemas respiratórios
• Problemas cardíacos
• Disfunção da tireoide
• Cerca de 5% dos portadores têm problemas gastrointestinais

As dúvidas mais comuns sobre a Síndrome de Down

A síndrome de Down é considerada uma doença? A resposta mais correta é “não”. Ela é causada devido a uma alteração genética, por isso muitos médicos não a consideram uma patologia, e sim uma condição humana. É importante esclarecer que os pais não possuem culpa. Não há nada que eles poderiam ter feito de diferente para evitar que a criança nascesse com essa síndrome.

Uma pessoa com Síndrome de Down pode ter filhos? Sim. Sabe-se que as mulheres possui menos fertilidade do que um mulher que não tem essa síndrome. E os homens são em sua maioria estéreis.

Outra dúvida recorrente é: É possível prevenir a síndrome de Down? A resposta é “não”.

Vale lembrar que a síndrome de Down não passa de pai para filho. Geralmente, ela está associada à idade avançada da mãe. Nos casos em que a avó da criança também teve um filho em idade avançada (que, neste exemplo, seria a mãe do portador da síndrome), pode-se configurar mais um fator de associação à síndrome.

É importante ressaltar também que uma pessoa com síndrome de Down pode fazer qualquer coisa que uma pessoa comum faria. Ela é capaz de estudar, trabalhar, divertir-se e correr atrás dos seus sonhos.

Dia Internacional da Síndrome de Down

Depois de toda essa explicação, agora ficou fácil entender o porquê do dia 21/03 ter sido escolhido para homenagear o Dia Internacional da Síndrome de Down, certo?

O Dia Internacional foi criado pela Síndrome de Down Internacional (Down Syndrome International) em 2006 e seu reconhecimento oficial pela ONU, Organização das Nações Unidas, foi proposto pelo Brasil.

A data (21/3) faz uma alusão à trissomia do cromossomo de número 21 e tem como objetivo conscientizar sobre a importância da inclusão de pessoas com síndrome de Down na sociedade.