A Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma das alterações genéticas mais comuns no mundo.
No Brasil, estima-se que existam cerca de 300 mil pessoas com síndrome de Down, segundo dados de organizações de saúde e instituições especializadas.
Em nível global, a incidência é de aproximadamente 1 a cada 700 nascimentos, conforme dados da Organização Mundial da Saúde.
História da Síndrome de Down: origem, descoberta e evolução do conhecimento
A Síndrome de Down, também conhecida como trissomia do cromossomo 21, é uma condição genética amplamente estudada — mas nem sempre foi compreendida da forma como conhecemos hoje.
A primeira descrição clínica da síndrome foi realizada em 1866, na Inglaterra, pelo médico John Langdon Down. Na época, ele identificou características físicas semelhantes entre alguns pacientes, mas ainda não havia conhecimento sobre a causa genética da condição.
Foi apenas quase um século depois, em 1958, que ocorreu um avanço decisivo. O pediatra e pesquisador francês Jérôme Lejeune descobriu que a síndrome de Down é causada por uma alteração cromossômica, caracterizada pela presença de um cromossomo extra no par 21.
Essa descoberta marcou um divisor de águas na medicina, permitindo compreender a condição sob uma perspectiva genética e abrindo caminhos para diagnósticos mais precisos.
O que é a Síndrome de Down?
É uma alteração genética causada por um erro na divisão celular. Ainda não se sabe o porquê isso acontece. Um portador da síndrome possui três cromossomos 21, ao invés de dois, em todas ou na maioria de suas células. Ou seja, ao invés de ter 46 cromossomos, como a maioria das pessoas têm, ele possui 47, sendo o cromossomo extra ligado ao par de número 21. Veja no quadro abaixo:
Características
Uma pessoa com síndrome de Down apresenta algumas características específicas, como: olhos oblíquos, rosto arredondado, mãos pequenas e dedos curtos, comprometimento intelectual e estatura baixa.
Como é feito o diagnóstico?
Atualmente, a síndrome de Down pode ser identificada ainda durante a gravidez, por meio de exames pré-natais, como:
- Ultrassonografia com marcadores específicos
- Testes genéticos (como o NIPT)
- Exames invasivos, como amniocentese (quando indicado)
O diagnóstico precoce permite melhor acompanhamento da gestação e preparo da família.
Após o nascimento do bebê, o diagnóstico pode ser confirmado por meio de um exame de sangue, que irá identificar o cromossomo extra.
Problemas de saúde
Você sabia que pessoas com síndrome de Down são mais propensas a terem certos problemas de saúde? Confira na lista abaixo quais são eles:
- Apneia do sono
- Problemas respiratórios
- Problemas cardíacos
- Disfunção da tireoide
- Cerca de 5% dos portadores têm problemas gastrointestinais
Síndrome de Down: dúvidas mais comuns respondidas
A Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, ainda é cercada por dúvidas, mitos e, muitas vezes, desinformação.
Para contribuir com informação de qualidade e promover a inclusão, reunimos as principais perguntas sobre o tema — com respostas claras e baseadas em evidências.
Síndrome de Down é uma doença?
Não.
A síndrome de Down é uma condição genética, causada pela presença de um cromossomo extra no par 21.
Por isso, não é considerada uma doença.
Também é importante reforçar:
os pais não têm culpa.
Não existe nenhuma ação que poderia ter sido tomada para evitar essa condição durante a gestação.
Pessoas com Síndrome de Down podem ter filhos?
Sim, é possível.
- Mulheres com síndrome de Down podem engravidar, embora possam apresentar menor fertilidade
- Homens, na maioria dos casos, apresentam infertilidade
Cada caso deve ser avaliado individualmente, com acompanhamento médico adequado.
É possível prevenir a Síndrome de Down?
Não.
Por se tratar de uma alteração genética, não há formas de prevenção.
A condição ocorre de maneira espontânea na maioria dos casos.
A Síndrome de Down é hereditária?
Na maior parte dos casos, não.
A síndrome de Down geralmente não é transmitida de pais para filhos.
Ela está associada, principalmente, a uma alteração genética que ocorre no momento da formação do embrião.
A idade materna avançada é um fator de risco conhecido, mas não é determinante.
Pessoas com Síndrome de Down podem ter uma vida independente?
Sim.
Com estímulo adequado, acesso à educação, saúde e inclusão social, pessoas com síndrome de Down podem:
- Estudar
- Trabalhar
- Desenvolver autonomia
- Construir relações
- Realizar projetos de vida
Cada indivíduo tem seu próprio ritmo e potencial.
Dia Internacional da Síndrome de Down: por que 21 de março?
O Dia Internacional da Síndrome de Down, celebrado em 21 de março (21/03), não foi escolhido por acaso.
A data faz referência à trissomia do cromossomo 21 — característica genética da condição.
A iniciativa foi criada pela Down Syndrome International em 2006 e, posteriormente, reconhecida oficialmente pela Organização das Nações Unidas.
O principal objetivo da data é promover: respeito às diferenças, conscientização e inclusão.
Obrigada pela explicação sobre a síndrome de down tenho um lindo filho com Down e posso afirmar que foi o presente mais lindo que Deus me enviou meu filho João Pedro Coelho de Moura 25 anos de muita felicidade ao lado dele!!!
Edna, obrigada você pelo carinho.